BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. Latar belakang Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat terdapat lebih dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun ( CDC, 2009). Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah – masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom Down adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. Walau demikian, dengan adanya tehnik skrining yang ada sekarang, usia penderita sindrom Down dapat mencapai 60 tahun (National Down Syndrome Society, 2009). Sebuah penelitian telah dilakukan pada 24 (21,62 %) anak yang dicurigai sindrom Down dari 111 anak retardasi mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) Negeri Semarang periode Juli 2007 – Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan dari 20 anak SLBC Negeri Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 19 anak (95 %) mempunyai kelainan kromosom Trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1 anak (5%) dengan kariotipe (46,XX)(Vidyaningsih, 2008). Pada penelitian tahun 1994, dari 340 siswa SLB, laki – laki dan perempuan, di Semarang didapatkan 42 kasus sindrom Down di Semarang (12,3%), secara keseluruhan jumlah sindrom Down jenis kelamin laki-laki sama dengan jenis kelamin perempuan. Selanjutnya pada penelitian siswa SLB-C di Kotamadia Semarang pada tahun 2000 menunjukkan frekuensi 14 penderita sindrom Down 14% (32/235) dengan distribusi jenis kelamin yang juga sama pada laki – laki dan perempuan. Sindrom Down yang ditemukan pada penelitian ini menunjukkan angka yang hampir mirip dengan angka yang pernah dilaporkan oleh peneliti lain pada bangsa Kaukasia, tetapi pada penelitian lain jumlah penderita laki-laki lebih banyak daripada penderita perempuan (Sultana, 2004). Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat kelainan jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan. Setiap bayi yang lahir dengan sindrom Down harus diperiksa oleh dokter kardiologi anak. Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan dengan echocardiogram atau ultrasound pada jantung setelah usia dua bulan (American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2007). Sindrom Down adalah kelainan genetik (kromosom) yang sering berhubungan dengan penyakit jantung kongenital, mencapai sehingga 5% dari keseluruhan kelainan jantung. Pada penderita sindrom Down, kejadian kelainan jantung dapat mencapai 50%. Defek pada jaringan endokardial dan kelainan katup ventrikular merupakan kelainan yang paling sering dilaporkan (American Academy of Pediatrics, 1993). Anak sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi mendapat penyakit jantung kongenital. Insidens penyakit jantung kongenital pada populasi umum adalah 0.8 %, sedangkan pada anak penderita sindrom Down sebesar 40 – 60 % (Freeman SB, 2009). Kelainan jantung kongenital yang paling sering terjadi pada anak penderita sindrom Down adalah Atrioventricular Septal Defects(AVSDs).
Senin, 08 Desember 2014
Download Skripsi Kedokteran:Prevalensi Kejadian Penyakit Jantung Kongenital Pada Anak Penderita Sindrom Down
Langganan:
Posting Komentar (Atom)
0 komentar:
Posting Komentar